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1、尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
2、较高雪氏病少见。
3、为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。
4、至少有五种类型。
5、诊断 尼曼匹克氏病骨髓片肝脾肿大。
6、 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。
7、 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。
8、 4、骨髓可找到泡沫细胞。
9、 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。
10、 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
11、 对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。
12、肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。
13、由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低，因此通常采用培养皮肤成纤维细胞作为检测材料。
14、酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。
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